La drépanocytose est une maladie héréditaire du sang.
Elle concerne les globules rouges qu’elle déforme. La drépanocytose
représente la maladie génétique la plus répandue au monde, touchant des millions de personnes. Elle atteint plus fréquemment les sujets de race noire. Selon l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS), une personne meurt de drépanocytose toutes les minutes dans le monde et la majorité de ces décès est
constituée d’enfants. En Afrique Noire, 1/65 nouveau-né est drépanocytaire.
En Côte d’Ivoire on note une fréquence de 12% avec une fréquence de 25% chez les Koulango, 15,2% chez les Malinkés et 8,8 % chez les Akans.............................................
Causes et origines de la drépanocytose.................................................
La drépanocytose est une maladie génétique, elle n`est pas contagieuse.
Elle est transmissible à un enfant par ses deux parents. Chacun de nous hérite
d`un mélange de gènes du père et de la mère qui établissent notre identité
génétique. En ce qui concerne la bêta-globine, un gène constituant
l’hémoglobine (Hb), une personne peut hériter de deux gènes (un de la
mère, un du père) et fabriquer de l’Hb normale (HbA). Elle est appelée AA. Il
y a également la personne SS qui a hérité de deux gènes anormaux et ne
fabrique que de l’HbS, l’hémoglobine anormale de la drépanocytose. Enfin,
les personnes AS sont celles qui ont reçu un gène normal et un gène anormal.
Seules les personnes SS sont malades.
Les sujets AS ne sont pas malades, on parle de porteurs sains :
ils peuvent transmettre à leur insu la maladie à leurs enfants. La drépanocytose
touche autant les hommes que les femmes.
DIAGNOSTIC DE LA DREPANOCYTOSE
- Diagnostic Cliniques
L`affection se signale chez le nourrisson, mais n`est d`ordinaire pas manifeste à la naissance parce que les globules rouges du nouveau-né
contiennent encore 50-90% d`hémoglobine foetale. Les symptômes de cette maladie peuvent apparaître dès l`âge de deux à trois mois, date d`apparition de la chaîne Béta.
Les manifestations aiguës habituelles de la drépanocytose sont de trois ordres :
•Crises vaso-occlusives : les globules rouges en forme de faucille bloquent la circulation au niveau des artères et des vaisseaux ce qui empêche la distribution optimale de l`oxygène dans l`organisme.
Ce processus peut se produire dans différentes parties du corps (os,
abdomen, rein, cerveau, rétine...). Ces crises peuvent être très douloureuses.
•Anémie hémolytique : les globules rouges des drépanocytaires sont de
forme anormale, ils sont donc éliminés de manière plus précoce par l`organisme au niveau de la rate.
•Infections : elles sont plus fréquentes chez les drépanocytaires, surtout à
pneumocoques 17 ou méningocoque liées à la destruction de la rate par infarctus tissulaires répétés ; on parle d`asplénie fonctionnelle. Elles peuvent aussi aggraver l`anémie en cas d`infection par le parvovirus B19.
Les manifestations chroniques de la drépanocytose associent un retard de
taille et de poids, des déficits nutritionnels (en folates, car cette vitamine est indispensable à la création des hématies qui sont renouvelées très rapidement lors des crises d’anémie, épuisant le stock de folates, un retard pubertaire fréquent ,des troubles cardio-pulmonaires (augmentation de la taille du coeur, insuffisance respiratoire), une rate
augmentée de volume ou atrophiée, des anomalies rétiniennes (hémorragies), etc. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
- Diagnostic Biologique Le diagnostic de certitude de la drépanocytose
se fait grâce à un examen biologique. L’hémogramme qui retrouve une anémie normochrome normocytaire avec un taux d’hémoglobine 6-10g/dl L’électrophorèse de l’hémoglobine qui montre une fraction de Hb S 75-95% Hb F 1-15%
•Facteurs favorisant les crises
Il existe des facteurs qui déclenchent les crises des drépanocytaires auxquels ces derniers devraient beaucoup faire attention.
Il s’agit essentiellement de :
- Effort physique intense
- Fortes chaleurs
- Bains froids
- Fièvre
PRISE EN CHARGE THERAPEUTIQUE
La drépanocytose est un désordre sanguin héréditaire pour lequel il n’existe pas à ce jour aucun traitement connu.
Selon Sangaré et Collaborateurs, en période de crise 3 étapes sont à suivre dans la gestion de la crise de la drépanocytose, à savoir :
1ère étape : Discuter de l’opportunité d’une transfusion sanguine si le taux
d’hémoglobine < à 6g/dl ou présence de signes d’intolérances à l’anémie. Le produit sanguin utilisé est le culot globulaire.
Q = 3*ΔHB*POIDS en kg. 2ème étape : Identifier et supprimer le ou les facteurs déclenchant les crises (froid, altitude, infections, déshydrata-
3ème étape : Traiter la douleur.
Les médicaments à utiliser pour traiter la douleur sont les suivants :
Anti inflammatoire non stéroïdien:
- ketoprofène 10 à 15 mg/kg
Dérivés morphiniques :
- Paracétamol 60 mg/kg
- Traitement de fond
Dans les formes anémiques : acide folique 10 à 20 mg/jour pendant 20 j.
Lorsque les malades drépanocytaires ont des complications fréquentes (crises vaso-occlusives douloureuses répétées dans l`année, séquestrations
spléniques, syndrome thoracique aigu), on dispose de plusieurs autres
traitements. Ces traitements peuvent dans certains cas, améliorer considérablement la maladie, mais ne sont jamais
anodins et ne sont proposés que lorsque la maladie est jugée sévère. Il
s`agit de l`hydroxyurée, de programmes transfusionnels, ou même de greffe.
•Surveillance
Visites médicales systématiques
- Tous les mois pour les formes anémiques
et chez la femme enceinte.
- Tous les 3 mois pour les formes non anémiques.
Bilan des complications de façon annuelle associant bilan ophtalmologique, bilan rénal, bilan cardiaque, bilan osseux si besoin.
•Prévention
Prévention primaire
Bilan prénuptial systématique comportant
une électrophorèse de l’hémoglobine.
Eviter les mariages consanguins.
Information et formation sur la drépanocytose dans le système scolaire.
Mesures préventives initiales
- Une alimentation saine et équilibrée
- Une hygiène corporelle rigoureuse (brossage des dents après chaque repas pour éviter les infections)
- Boire beaucoup d`eau (hyperhydratation) surtout en saison chaude (3 litres par jour)
- Avoir une bonne oxygénation
- Eviter les efforts physiques importants, rester au repos
- Consulter régulièrement un médecin spécialiste de la drépanocytose (sans attendre les crises !)
- Pour les adolescents et les adultes, si possible essayer d`avoir un soutien psychologique
Importance de la vaccination
Vaccin du PEV
VACCIN ANTIPNEUMOCCOCIQUE...........
PNEUMO 23 une dose dès 18 mois, rappel tous les 3 ans.
VACCIN ANTIHEMOPHILUS B : ACTHIB à 2 mois 3 doses à intervalle d’un mois, rappel à un an puis 5 ans.
Vaccin antihépatitique B : engerix b 3 doses à 1 mois d’intervalle, rappel à 1 an puis tous les 5 ans.
Vaccin antimeningococique : MENININGO
AC une dose dès 2 ans puis tous les 3 ans.
Vaccin anti typhique : TYPHIM VI une dose dès 2 ans puis rappel tous les 3 ans.
STRUCTURES SPECIALISIEES
En Côte d’Ivoire des structures spécialisées de prise en charge de la drépanocytose existent. Elles sont au nombre de quatre, il s’agit notamment de :
- Le service d’hématologie clinique du CHU de Yopougon
- Le service d’immuno-hématologie du CHU de Cocody
- Le service d’hématologie du CHU de Treichville
- Le centre National de Transfusion Sanguine (CNTS).
Elle concerne les globules rouges qu’elle déforme. La drépanocytose
représente la maladie génétique la plus répandue au monde, touchant des millions de personnes. Elle atteint plus fréquemment les sujets de race noire. Selon l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS), une personne meurt de drépanocytose toutes les minutes dans le monde et la majorité de ces décès est
constituée d’enfants. En Afrique Noire, 1/65 nouveau-né est drépanocytaire.
En Côte d’Ivoire on note une fréquence de 12% avec une fréquence de 25% chez les Koulango, 15,2% chez les Malinkés et 8,8 % chez les Akans.............................................
Causes et origines de la drépanocytose.................................................
La drépanocytose est une maladie génétique, elle n`est pas contagieuse.
Elle est transmissible à un enfant par ses deux parents. Chacun de nous hérite
d`un mélange de gènes du père et de la mère qui établissent notre identité
génétique. En ce qui concerne la bêta-globine, un gène constituant
l’hémoglobine (Hb), une personne peut hériter de deux gènes (un de la
mère, un du père) et fabriquer de l’Hb normale (HbA). Elle est appelée AA. Il
y a également la personne SS qui a hérité de deux gènes anormaux et ne
fabrique que de l’HbS, l’hémoglobine anormale de la drépanocytose. Enfin,
les personnes AS sont celles qui ont reçu un gène normal et un gène anormal.
Seules les personnes SS sont malades.
Les sujets AS ne sont pas malades, on parle de porteurs sains :
ils peuvent transmettre à leur insu la maladie à leurs enfants. La drépanocytose
touche autant les hommes que les femmes.
DIAGNOSTIC DE LA DREPANOCYTOSE
- Diagnostic Cliniques
L`affection se signale chez le nourrisson, mais n`est d`ordinaire pas manifeste à la naissance parce que les globules rouges du nouveau-né
contiennent encore 50-90% d`hémoglobine foetale. Les symptômes de cette maladie peuvent apparaître dès l`âge de deux à trois mois, date d`apparition de la chaîne Béta.
Les manifestations aiguës habituelles de la drépanocytose sont de trois ordres :
•Crises vaso-occlusives : les globules rouges en forme de faucille bloquent la circulation au niveau des artères et des vaisseaux ce qui empêche la distribution optimale de l`oxygène dans l`organisme.
Ce processus peut se produire dans différentes parties du corps (os,
abdomen, rein, cerveau, rétine...). Ces crises peuvent être très douloureuses.
•Anémie hémolytique : les globules rouges des drépanocytaires sont de
forme anormale, ils sont donc éliminés de manière plus précoce par l`organisme au niveau de la rate.
•Infections : elles sont plus fréquentes chez les drépanocytaires, surtout à
pneumocoques 17 ou méningocoque liées à la destruction de la rate par infarctus tissulaires répétés ; on parle d`asplénie fonctionnelle. Elles peuvent aussi aggraver l`anémie en cas d`infection par le parvovirus B19.
Les manifestations chroniques de la drépanocytose associent un retard de
taille et de poids, des déficits nutritionnels (en folates, car cette vitamine est indispensable à la création des hématies qui sont renouvelées très rapidement lors des crises d’anémie, épuisant le stock de folates, un retard pubertaire fréquent ,des troubles cardio-pulmonaires (augmentation de la taille du coeur, insuffisance respiratoire), une rate
augmentée de volume ou atrophiée, des anomalies rétiniennes (hémorragies), etc. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
- Diagnostic Biologique Le diagnostic de certitude de la drépanocytose
se fait grâce à un examen biologique. L’hémogramme qui retrouve une anémie normochrome normocytaire avec un taux d’hémoglobine 6-10g/dl L’électrophorèse de l’hémoglobine qui montre une fraction de Hb S 75-95% Hb F 1-15%
•Facteurs favorisant les crises
Il existe des facteurs qui déclenchent les crises des drépanocytaires auxquels ces derniers devraient beaucoup faire attention.
Il s’agit essentiellement de :
- Effort physique intense
- Fortes chaleurs
- Bains froids
- Fièvre
PRISE EN CHARGE THERAPEUTIQUE
La drépanocytose est un désordre sanguin héréditaire pour lequel il n’existe pas à ce jour aucun traitement connu.
Selon Sangaré et Collaborateurs, en période de crise 3 étapes sont à suivre dans la gestion de la crise de la drépanocytose, à savoir :
1ère étape : Discuter de l’opportunité d’une transfusion sanguine si le taux
d’hémoglobine < à 6g/dl ou présence de signes d’intolérances à l’anémie. Le produit sanguin utilisé est le culot globulaire.
Q = 3*ΔHB*POIDS en kg. 2ème étape : Identifier et supprimer le ou les facteurs déclenchant les crises (froid, altitude, infections, déshydrata-
3ème étape : Traiter la douleur.
Les médicaments à utiliser pour traiter la douleur sont les suivants :
Anti inflammatoire non stéroïdien:
- ketoprofène 10 à 15 mg/kg
Dérivés morphiniques :
- Paracétamol 60 mg/kg
- Traitement de fond
Dans les formes anémiques : acide folique 10 à 20 mg/jour pendant 20 j.
Lorsque les malades drépanocytaires ont des complications fréquentes (crises vaso-occlusives douloureuses répétées dans l`année, séquestrations
spléniques, syndrome thoracique aigu), on dispose de plusieurs autres
traitements. Ces traitements peuvent dans certains cas, améliorer considérablement la maladie, mais ne sont jamais
anodins et ne sont proposés que lorsque la maladie est jugée sévère. Il
s`agit de l`hydroxyurée, de programmes transfusionnels, ou même de greffe.
•Surveillance
Visites médicales systématiques
- Tous les mois pour les formes anémiques
et chez la femme enceinte.
- Tous les 3 mois pour les formes non anémiques.
Bilan des complications de façon annuelle associant bilan ophtalmologique, bilan rénal, bilan cardiaque, bilan osseux si besoin.
•Prévention
Prévention primaire
Bilan prénuptial systématique comportant
une électrophorèse de l’hémoglobine.
Eviter les mariages consanguins.
Information et formation sur la drépanocytose dans le système scolaire.
Mesures préventives initiales
- Une alimentation saine et équilibrée
- Une hygiène corporelle rigoureuse (brossage des dents après chaque repas pour éviter les infections)
- Boire beaucoup d`eau (hyperhydratation) surtout en saison chaude (3 litres par jour)
- Avoir une bonne oxygénation
- Eviter les efforts physiques importants, rester au repos
- Consulter régulièrement un médecin spécialiste de la drépanocytose (sans attendre les crises !)
- Pour les adolescents et les adultes, si possible essayer d`avoir un soutien psychologique
Importance de la vaccination
Vaccin du PEV
VACCIN ANTIPNEUMOCCOCIQUE...........
PNEUMO 23 une dose dès 18 mois, rappel tous les 3 ans.
VACCIN ANTIHEMOPHILUS B : ACTHIB à 2 mois 3 doses à intervalle d’un mois, rappel à un an puis 5 ans.
Vaccin antihépatitique B : engerix b 3 doses à 1 mois d’intervalle, rappel à 1 an puis tous les 5 ans.
Vaccin antimeningococique : MENININGO
AC une dose dès 2 ans puis tous les 3 ans.
Vaccin anti typhique : TYPHIM VI une dose dès 2 ans puis rappel tous les 3 ans.
STRUCTURES SPECIALISIEES
En Côte d’Ivoire des structures spécialisées de prise en charge de la drépanocytose existent. Elles sont au nombre de quatre, il s’agit notamment de :
- Le service d’hématologie clinique du CHU de Yopougon
- Le service d’immuno-hématologie du CHU de Cocody
- Le service d’hématologie du CHU de Treichville
- Le centre National de Transfusion Sanguine (CNTS).
