Dans toutes les autres cellules de son corps, Ana Paula Martins possède des chromosomes XX, liés aux caractéristiques sexuelles féminines.
Mais dans ses cellules sanguines, elle porte des chromosomes XY, qui appartiennent généralement aux hommes.
Dans ce qui semble être le tout premier cas rapporté, les médecins pensent que son sang provient de son frère jumeau, alors qu'ils étaient tous deux encore dans l'utérus.
Cette découverte a été faite en 2022, après qu'Ana Paula ait fait une fausse couche.
Au cours de l'examen médical, un gynécologue a demandé un test de caryotype, qui consiste à analyser les chromosomes des cellules d'une personne, généralement à partir d'un échantillon de sang.
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« Le laboratoire m'a contactée, n'est-ce pas ? Et m'a demandé de refaire le test », se souvient Ana Paula.
Les résultats ont révélé la présence de chromosomes XY dans le sang d'Ana Paula, ce qui l'a laissée perplexe, tout comme les médecins.
« Je suis allé examiner la patiente et elle présentait, disons, toutes les caractéristiques féminines absolument normales », explique Gustavo Maciel, gynécologue travaillant pour l'organisme de santé brésilien Fleury Medicina e Saude et professeur à la faculté de médecine de l'université de São Paulo.
« Elle avait un utérus, un ovaire... l'ovaire fonctionnait », précise-t-il.
Ana Paula a été orientée vers le Dr Caio Quaio, généticien à l'hôpital Albert Einstein Israelite de São Paulo, qui a commencé une enquête médicale en collaboration avec le professeur Maciel et d'autres spécialistes.
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« Un peu de son frère coule dans ses veines »
Au cours de ses recherches, Ana Paula a révélé qu'elle avait un frère jumeau, ce qui s'est avéré fondamental pour commencer à comprendre le cas.
Une comparaison de leur ADN a montré que les cellules sanguines d'Ana Paula – et uniquement les siennes – sont identiques à celles de son frère jumeau. Elles présentaient les mêmes marqueurs génétiques distinctifs.
« Dans l'ADN de sa bouche, dans l'ADN de sa peau, elle est elle-même », déclare le professeur Maciel. « [Dans] son sang... elle est son frère ».
Ana Paula est un cas de chimère, c'est-à-dire qu'il y a deux ensembles d'ADN dans le corps d'une personne.
Certains traitements génèrent un chimérisme, comme les greffes de moelle osseuse, par exemple lorsque des personnes atteintes de leucémie reçoivent des cellules de donneurs qui repeuplent leur moelle osseuse.
Mais le chimérisme spontané est « un phénomène très rare », selon le Dr Quaio.
En parcourant les publications scientifiques, les chercheurs ont identifié des cas de grossesses gémellaires chez d'autres mammifères où un échange sanguin s'était produit entre des frères et sœurs de sexe différent.
Les chercheurs soupçonnent que, dans l'utérus, le placenta d'Ana Paula et celui de son frère jumeau aient été en contact, ce qui a formé une connexion entre les vaisseaux sanguins transportant le sang du garçon vers la fille.
« Il y a eu un processus de transfusion que nous appelons transfusion fœto-fœtale. À un moment donné, les veines et les artères des deux enfants se sont entrelacées dans le cordon ombilical. Et il lui a transmis tout son sang », explique le professeur Maciel.
« Et le plus impressionnant, c'est que ce sang est resté là pendant toute sa vie », ajoute-t-il.
On pense que les cellules sanguines de son frère ont recolonisé la moelle osseuse d'Ana Paula, qui a commencé à produire du sang avec des chromosomes XY, tandis que le reste de son corps est resté XX.
« Elle a donc un peu de son frère en elle », explique le Dr Quaio.
Une grossesse réussie, ce qui est rare
L'équipe estime que ce cas inhabituel pourrait contribuer à faire avancer la recherche sur l'immunité et la reproduction humaine.
Le corps d'Ana Paula est capable de tolérer les cellules de son frère sans que son système immunitaire ne les attaque.
« Son cas... pourrait ouvrir des perspectives de recherche pour nous permettre de mieux comprendre la question des transplantations, par exemple », suggère le professeur Maciel.
Il existe de rares cas de chromosomes XY chez les femmes, mais ceux-ci sont souvent associés à des problèmes de fertilité.
Ce n'est pas le cas d'Ana Paula : au cours de l'étude, elle est tombée enceinte et a donné naissance à un fils en bonne santé.
Une analyse génétique a révélé que l'ADN de l'enfant était conforme aux attentes : la moitié des chromosomes provenaient de sa mère et l'autre moitié de son père, aucun ne provenant de son oncle.
« L'ovule [d'Ana Paula] contient son matériel génétique. Le sang qui circulait dans son corps n'a pas interféré », explique le professeur Maciel.
Pour Ana Paula, il était important de découvrir la cause de l'altération génétique et, surtout, de s'assurer qu'elle n'interférerait pas avec sa grossesse.
« Cela ne pouvait pas m'empêcher d'atteindre mon objectif, qui était d'avoir mon bébé », dit-elle.
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