« Laia est profondément sourde », nous a dit le médecin. Et c'était comme si tout s'était figé, comme si le sens du temps et de l'espace avait tout simplement disparu. »
C'est la nouvelle dévastatrice que Pablo Garrigós et Almudena Velasco ont reçue au sujet de leur fille, Laia, alors qu'elle n'avait que quelques mois.
Ils décrivent avoir été « abasourdis » sur le moment, mais d'autres nouvelles allaient suivre.
Laia n'était pas seulement sourde, elle souffrait également de retards de développement. Elle n'atteignait pas les étapes importantes du développement des bébés, comme se retourner ou tenir sa tête droite.
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Finalement, après plusieurs séries de tests, il est apparu clairement que Laia souffrait d'une maladie ultra-rare, c'est-à-dire une affection ou une maladie qui touche moins de 50 personnes sur 10 000.
Selon la Fédération espagnole des maladies rares (FEDER), il existe environ 7 000 maladies rares connues dans le monde, et 2 000 autres maladies restent à documenter.
Selon la Commission mondiale pour mettre fin à l'odyssée diagnostique des enfants atteints de maladies rares, on estime que les patients attendent en moyenne cinq ans pour obtenir un diagnostic.
Le diagnostic rapide de Laia est inhabituel : ses parents l'attribuent à un mélange de chance et à la bonne volonté des médecins.
Même dans ce cas, le fait de donner un nom à une maladie rare ne conduit pas souvent à un remède ou même à un traitement, car peu de recherches ont été menées sur ces affections.
Les familles affirment qu'elles doivent généralement gérer elles-mêmes la situation, ce qui implique souvent des montagnes de paperasse, la recherche de financements et des nuits blanches.
Voici l'histoire de Pablo et Almudena.
Les premiers signes
Le couple, originaire d'Espagne, a vécu une grossesse normale et a effectué les examens prénataux et l'accouchement en Belgique, où ils résidaient.
Mais dans le cadre des examens hospitaliers standard pour les nouveau-nés, Laia a subi un test auditif qui n'a donné aucune réponse. Après avoir répété ce test et obtenu le même résultat, les médecins ont orienté Laia vers un spécialiste ORL (oto-rhino-laryngologiste).
Ce n'est qu'après être retournés voir leur pédiatre pour obtenir les résultats qu'ils ont compris qu'il y avait un problème grave.
Le médecin leur a expliqué que le test avait révélé que Laia était profondément sourde.
« Nous avons cherché des informations, ils nous ont mis en contact avec des associations en Belgique, qui nous ont beaucoup aidés. Nous avons contacté de nombreuses familles, qui nous ont parlé des appareils cochléaires et des implants », explique Almudena.
À ce stade, Pablo dit que les choses semblaient plus encourageantes.
« Nous avons vu des enfants [sourds] qui allaient à l'école, à l'université, qui écoutaient, qui acquéraient le langage - une chose incroyable », dit-il.
La première visite du couple chez le pédiatre a été motivée par les difficultés de Laia à téter et son manque de force pour tenir sa tête ou se retourner.
Au début, les médecins ont attribué ces problèmes à une hypotonie – une masse musculaire réduite et un manque de stimulation pour bouger associés à la surdité – et l'ont orientée vers la physiothérapie.
Lorsque cela n'a pas fonctionné, le couple a commencé ses propres recherches.
« Tout a disparu »
Une neuropédiatre a réalisé une série de tests sur Laia afin d'écarter toute infection virale ou pathologie génétique. Elle a finalement conclu que la petite souffrait du syndrome KARS1, une maladie extrêmement rare.
Les syndromes KARS sont causés par une anomalie du gène KARS1, qui empêche les cellules de produire suffisamment d'énergie, ce qui affecte le système nerveux et des organes tels que le cerveau, les yeux et le foie.
Les symptômes varient, mais les plus courants sont la paralysie cérébrale, la perte auditive, la déficience visuelle, l'épilepsie et l'absence de langage. Il s'agit d'une maladie évolutive, ce qui signifie qu'elle s'aggrave avec le temps.
Pablo dit avoir perdu toute perspective d'avenir pour sa fille.
« On planifie où on va l'emmener, ce qu'on va lui apprendre, mais je me souviens qu'à ce moment-là, tout a disparu. J'ai perdu tout intérêt à cause de l'intensité de la douleur. »
Pour Almudena, c'était différent. « Je ne savais pas vraiment ce que cela signifiait. J'ai demandé quelle était son espérance de vie, ce qui pouvait arriver. Mais le médecin n'a pas osé me répondre. »
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Le couple a demandé un deuxième avis en Espagne, mais le diagnostic est resté le même.
Selon la National Deaf Children's Society britannique, environ 30 à 40 % des enfants sourds souffrent également d'un ou plusieurs handicaps supplémentaires.
Laia ne peut pas bouger, est nourrie par sonde et vomit facilement. Ses parents doivent donc veiller à ce qu'elle conserve son poids et ait suffisamment d'énergie pour continuer à se développer.
Au cours de notre entretien, qui s'est déroulé sous la forme d'un appel vidéo de deux heures, le couple est constamment attentif à Laia et se retourne fréquemment pour vérifier qu'elle va bien.
Ils disent qu'elle grandit, mais que la maladie aussi.
« Le temps compte »
Au cours de leurs recherches pour obtenir des informations plus détaillées, le couple a trouvé un groupe de soutien Facebook pour les familles ayant des enfants atteints de maladies ultra-rares.
Bien qu'ils aient également trouvé de nombreux articles scientifiques, ils n'ont trouvé aucun essai clinique spécifique sur le gène KARS1.
Ils ont donc décidé de contacter autant de généticiens que possible.
« Ils [les généticiens] savent que les parents sont désespérés et très perdus, et ils se confient beaucoup. Ils nous ont expliqué la maladie, pourquoi Laia en était atteinte. Des choses élémentaires », explique Pablo.
Ils ont finalement trouvé le Dr Ignacio Pérez de Castro, responsable de la thérapie génique à l'Institut de recherche sur les maladies rares de l'Institut de santé Carlos III en Espagne.
Il leur a conseillé, d'après son expérience, de rejoindre une fondation ou d'en créer une eux-mêmes.
« Dans ce type de maladie évolutive, le temps est compté », a déclaré le Dr Pérez de Castro à la BBC.
Il n'existait aucune fondation KARS à laquelle adhérer, alors le couple s'est mis au travail. Le Dr Pérez de Castro les a aidés à préparer une proposition de recherche à présenter aux laboratoires.
Ils ont créé la fondation Cure KARS Laia afin de soutenir les centres de recherche du monde entier dans le développement de thérapies géniques et de traitements pour lutter contre les syndromes KARS.
Leur objectif initial est de collecter environ 290 000 dollars pour quatre années de recherche et ils ont déjà récolté 60 000 dollars à ce jour.
« Laia a eu la malchance d'hériter d'une mutation de son père et d'une mutation de sa mère. Ces deux mutations rendent les deux copies non fonctionnelles », explique le Dr Pérez de Castro.
La thérapie génique consistant à « remplacer et introduire une copie fonctionnelle dans les cellules » peut être utilisée, explique le Dr Pérez de Castro. Mais lorsque la mutation génère des fonctions indésirables, il faut corriger minutieusement la mutation, explique-t-il.
Même dans des conditions optimales et avec un financement illimité, il faudrait des années de recherche et d'essais en laboratoire pour obtenir des progrès.
Pablo et Almudena sont réalistes : ils savent que leur fille a peu de chances d'être guérie, mais ils veulent améliorer sa qualité de vie « afin qu'elle puisse mener une vie longue et agréable ».
Ils espèrent que leurs efforts permettront également « à d'autres enfants atteints de la même maladie de la considérer un jour comme une affection comme une autre ».
